Koruyucu Genetik Uygulamaları

Preventative Genetics Applications

HK%20foto_edited.jpg
Dr. Hakkı Kumuşoğlu

İnsana ait tüm genetik özellikleri barındıran insan genomu yaklaşık 30-40 bin genden oluşmaktadır. “İnsan Genom Projesi”nin tamamlanmasının ardından, bu genlerin fonksiyonlarının bulunması için yapılan çalışmalarla, bilinen genlerin yalnızca yarısına yakınının fonksiyonları belirlenebildi. Bununla beraber projenin en önemli bulgularından biri, kişilerin genetik yapılarındaki küçük değişikliklerin (polimorfizmler) saptanması oldu.

Kişiye özgü genetik farklılıklar, bireylerin aynı çevre faktörlerinden farklı şekilde etkilenmelerine yol açmaktadır. En yaygın polimorfizm tipi bir gendeki tek bir nükleotidin değişmesiyle oluşan tek nükleotid polimorfizmleridir (SNP). Polimorfik çeşitlilikler, fizyolojik fonksiyonlara etki ederek bireyler arasında hastalıklara karşı değişik yatkınlık düzeyleri oluştururlar. Genetik çeşitlilikler hastalıklara neden olmaz fakat bireyin hastalık riskini artıran çevresel faktörlerden etkilenme derecesini belirler, besin ihtiyacındaki çeşitliliği ve ilaçlara karşı vücudun tepkisini etkilerler. Bu açıdan polimorfik genetik çeşitlilik hakkında bilgi sahibi olmak, hastanın kişisel fizyolojisi hakkında bilgi sahibi olmaya olanak sağlar. Böylelikle son yıllarda tıptaki büyük ilerlemelerle hastanın ihtiyacı karşılanmakla birlikte, tedavi stratejileri de kişinin genetik yapısına göre belirlenmektedir.

Günümüzde klinisyenler gün geçtikçe artan bir doğrulukla hangi bireylerin belirli hastalıklar açısından diğerlerine göre daha yüksek risk taşıdığını, hangi bireylerin belirli bir ilaca veya tedaviye ters tepki vereceğini ya da hangi besinlerin bireyin sağlığı için daha iyi olacağını genetik polimorfizmlere dayanarak değerlendirebilmektedir. Genetik testler hastanın geçmişi, var olan tanı teknikleri ve genetik danışmanlık ile birlikte bireysel tedavi konseptinde etkili bir rol oynamaktadır.